日前，一位世上少见的成人病——“尼曼匹克病”患者，在我院普外科手术治疗后，已康复出院。据悉：“尼曼匹克病”患者80％以上在3岁以内死亡，可患者竞是一位23岁的大姑娘，这在该病例中实属罕见。
　　来自闽南的姑娘刘某，自幼出现腹部隆起，其父亲刘先生说，当时觉得孩子肚子比别的孩子大，是不是有病。可家中的老人说，孩子肚子大是正常的，长大了就好了。为此，也就不当一回事。随年龄的增长，女儿的肚子也不断增大，就这两年大得特别快，象怀孕七八个月的孕妇，甚至连坐在凳子上也觉得呼吸困难，还常见鼻子出血、皮肤有淤血斑。一个未婚的23岁女孩挺着个大肚子，作为父母的心情比女儿更难受，虽辗转求诊多家医院，却无法为之确诊病症。
　　近日，刘先生带着女儿求诊我院普外科，主任医师石铮、副主任医师何庆良接诊后经检查，发现患者肝脾肿大。多学科专家根据患者病情认真会诊后，初步诊断其为“尼曼匹克病”。经过术前准备，3月10日，由石铮主任、何庆良副主任医师为其施行脾切除手术，术中见到患者的脾肿大达脐平。刘先生说，手术医生把切下的脾端出来给家属看，估计起码有4斤多重，难怪女儿的肚子那么难受。
　　病理切片报告患者的确患的是“尼曼匹克病”。
　　3月20日，刘先生将带恢复顺利的女儿出院。笔者在其出院前，特到病床前看望小刘姑娘，腼腆的姑娘叫父亲代她介绍情况。健谈的刘先生看到女儿手术成功，十分高兴。他说，两年多来，为女儿的疾病到处奔跑，花点钱算不了什么，关键是能治好病。我跑了好多医院，对比之后，觉得这里的医生技术好又细心，手术时还特地把肝边缘被肿大的脾挤压硬化点取出化验，为病人负责到家了。护士也很热情，服务态度好，没有随便训斥病人，对病人很尊重，护理很到位。
　　刘先生说，经专家介绍才知道原来“尼曼匹克病”又称鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代谢性疾病。特点是全身鞘磷脂蓄积，尤其以肝、脾和神经系统为甚。根据病程的发展，80％在3岁内夭折。而我女儿能够长大成人，又找到好医生，治好她的病，这是她命大福大。