肝豆状核变性（WD）是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病。父母均为致病基因携带者，临床上无症状，子女可得病，常在儿童或青少年时期出现肝炎、肝硬化，肾炎或肾病综合征，运动不协调或精神障碍等。该病可有效治疗，但须强调早期。在症状出现前明确诊断并治疗,常能使患者长期保持无症状,获得与正常人接近的生活质量及寿命；而早期发现,早期治疗,亦可使患者的症状逐渐得到控制和缓解；若治疗不及时，病残率及病死率均很高。但该病早期表现常不典型, 常规方法无法做到症状前诊断。福建医科大学附属第一医院神经内科对该病进行了十多年的临床和基础研究，总结了大量第一手资料，建立了一套完整、简便快捷的诊断方法，可有效地诊断出症状前病人和致病基因携带者, 对疑似患者也可确诊或排除诊断。此外，他们还对诊断出的症状前患者进行早期干预治疗，经长期临床随访观察，证实锌制剂可作为首选的治疗症状前患者药物，并获得极好效果。上述成果已于国际知名的三大神经病学专业杂志之一《Archive of Neurology》发表，为国际上首次报道，这标志着我院在该病的症前诊断及治疗方面达到国际先进水平。